Tres genes del eczema al descubierto

Las investigaciones en niños de los años 90 llevadas a cabo por la Universidad de Bristol, en colaboración con otros 22 estudios de todo el mundo, han descubierto tres nuevas variantes genéticas asociadas con la condición de la piel con eczema, una enfermedad inflamatoria crónica que afecta a millones de pacientes en todo el mundo.

Las investigaciones europeas anteriores sólo había identificado dos genes importantes, así que esto es un avance significativo que ayudará a diagnosticar y tratar la enfermedad en el largo plazo.

Dos de las variantes descubiertas están cerca de los genes (OVOL1 y ACTL9) asociada a la función barrera de la piel (como la piel porosa), mientras que el tercero se encuentra en una región del genoma que contiene genes importantes para el sistema inmune (IL-4-KIF3A) . Por lo tanto, los resultados subrayan la importancia de estos dos sistemas biológicos en el desarrollo de la enfermedad.

El eczema, que es en gran medida una enfermedad hereditaria, afecta a uno de cada cinco niños en el Reino Unido y otros países desarrollados, con ocho de cada 10 casos ocurridos antes de que un niño llegue a cumplir 5 años. En la mayoría de niños la enfermedad remite en la adolescencia temprana, pero hasta el 50 por ciento pueden presentar recurrencias en la edad adulta.

El eccema es comúnmente asociado con alergia a los alimentos, la fiebre del heno, asma y una variedad de otras enfermedades. Los tratamientos son limitados, lo cual puede resultar en un sufrimiento crónico y una pesada carga económica para los pacientes y sus familias.

Hablando sobre los hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, el autor principal, Dr. Lavinia Paternoster, de la Universidad de Bristol, dijo: "El eccema se ha quedado atrás de otras enfermedades comunes, en términos del número de los genes descubiertos que nos predisponen a la enfermedad. Nuestro estudio es, hasta la fecha, el estudio más grande sobre el eczema que intenta identificar los genes que juegan un papel en su desarrollo. Todavía hay mucho trabajo que hacer, pero estos hallazgos indican que los mecanismos biológicos son importantes en esta condición y son un paso importante para mejorar el diagnóstico, manejo y tratamiento de las víctimas del eczema”.

El profesor Stephan Weidinger de la Universidad de Kiel, Alemania, añadió: "Dos genes de las enfermedades que hemos encontrado nunca han sido asociadas con la dermatitis atópica, hasta ahora, mientras que uno ha sido implicado en el asma, lo que refleja la estrecha relación entre la dos enfermedades. Nuestros resultados no conducirán inmediatamente a pruebas genéticas para predecir quién desarrollará eczema o nuevas formas de tratamiento, pero son un paso importante en este contexto. "

La investigación se llevó a cabo en alrededor de 10.000 casos y controles, 40.000 de los estudios de base poblacional en el Reino Unido, Europa, Australia y América del Norte para identificar las variantes genéticas de todo el genoma que se asociaron con eczema. Por lo tanto, este es el mayor estudio de su tipo en la genética del eczema hasta la fecha.

La investigación previa de los niños de los años 90 propuso que la alergia al maní podría ser causada por un alergeno infiltrado en la piel (por ejemplo, a través de cremas y lociones que contienen aceite de maní), y confirmó que otro gen barrera de la piel, la filagrina, está fuertemente asociada a eczema en la población y también con la alergia al maní.

Fuente: Unersity of Bristol.

Publicado en Nature Genetics.